14 variantes alélicas detectadas
Detecte 14 das variantes alélicas mais prevalentes associadas à DAAT.
Diagnósticos clínicos
A1AT Teste de genotipagem
Projetado para detectar simultaneamente 14 das variantes alélicas mais prevalentes associadas à deficiência de alpha-1 antitripsina.
A1AT Teste de genotipagem
As Sociedades Torácica/Respiratória Americana e Europeia (ATS/ERS) recomendam que todos os pacientes com doença pulmonar obstrutiva crónica (DPOC) sejam testados para DAAT, pois a DAAT permanece altamente subdiagnosticada. Teste a reação multiplex simultânea em um único poço.
Principais benefícios
Prático
Teste em alta produtividade com até 192 testes validados em saliva, amostra de sangue seco e amostras de sangue total.
Tecnologia inovadora
Teste com uma combinação de reagentes e de software, com base na inovadora tecnologia Luminex e receba relatórios automatizados.
Variante alélica
RefSeq: NM:0.01127701.1
- Alelos associados*
- Atividade proteica prevista
c.187C>T
- Alelos associados*
-
PI*I
- Atividade proteica prevista
-
Reduzida (leve)
c.194T>C
- Alelos associados*
-
PI* M procida
- Atividade proteica prevista
-
Reduzida (grave)
c.226_228delTTC
- Alelos associados*
-
PI* M malton, PI* M palermo, PI* M nichinan
- Atividade proteica prevista
-
Reduzida (grave)
c.230C>T
- Alelos associados*
-
PI* S iiyama
- Atividade proteica prevista
-
Reduzida (grave)
c.552delC
- Alelos associados*
-
PI* Q0 granite falls
- Atividade proteica prevista
-
Nenhum (nenhuma proteína)
c.646+1G>T
- Alelos associados*
-
PI* Q0 oeste
- Atividade proteica prevista
-
Nenhum (nenhuma proteína)
c.721A>T
- Alelos associados*
-
PI* Q0 bellingham
- Atividade proteica prevista
-
Nenhum (nenhuma proteína)
c.739C>T
- Alelos associados*
-
PI* M procida
- Atividade proteica prevista
-
Reduzida (leve)
c.839A>T
- Alelos associados*
-
IP* F
- Atividade proteica prevista
-
Reduzida (leve)
c.863A>T
- Alelos associados*
-
PI* P lowell, PI* duarte, PI* Q0 Cardiff, PI* Y barcelona
- Atividade proteica prevista
-
Reduzida (leve)
c.1.096G>A
- Alelos associados*
-
PI*Z, PI* Z augsburgo
- Atividade proteica prevista
-
Reduzida (grave)
c.1.130dupT
- Alelos associados*
-
PI* Q0 Clayton, PI* Q0 ourem
- Atividade proteica prevista
-
Nenhum (nenhuma proteína)
c.1.158dupC
- Alelos associados*
-
PI* Q0 Clayton PI* Q0 saarbruecken
- Atividade proteica prevista
-
Nenhum (nenhuma proteína)
c.1.178C>T
- Alelos associados*
-
PI* M heerlen
- Atividade proteica prevista
-
Nenhum (nenhuma proteína)
| Variante alélica | Alelos associados* | Atividade proteica prevista |
|---|---|---|
|
RefSeq: NM:0.01127701.1 |
||
|
c.187C>T |
PI*I |
Reduzida (leve) |
|
c.194T>C |
PI* M procida |
Reduzida (grave) |
|
c.226_228delTTC |
PI* M malton, PI* M palermo, PI* M nichinan |
Reduzida (grave) |
|
c.230C>T |
PI* S iiyama |
Reduzida (grave) |
|
c.552delC |
PI* Q0 granite falls |
Nenhum (nenhuma proteína) |
|
c.646+1G>T |
PI* Q0 oeste |
Nenhum (nenhuma proteína) |
|
c.721A>T |
PI* Q0 bellingham |
Nenhum (nenhuma proteína) |
|
c.739C>T |
PI* M procida |
Reduzida (leve) |
|
c.839A>T |
IP* F |
Reduzida (leve) |
|
c.863A>T |
PI* P lowell, PI* duarte, PI* Q0 Cardiff, PI* Y barcelona |
Reduzida (leve) |
|
c.1.096G>A |
PI*Z, PI* Z augsburgo |
Reduzida (grave) |
|
c.1.130dupT |
PI* Q0 Clayton, PI* Q0 ourem |
Nenhum (nenhuma proteína) |
|
c.1.158dupC |
PI* Q0 Clayton PI* Q0 saarbruecken |
Nenhum (nenhuma proteína) |
|
c.1.178C>T |
PI* M heerlen |
Nenhum (nenhuma proteína) |
Especificações do produto
A1AT Teste de genotipagem
Detalhes do produto
Tipo de amostras
- Especificação
-
- Amostras não invasivas
- Saliva
- Sangue total
- Mancha de sangue seco (Dry Blood Spot, DBS)
- DNA genômico
Fluxo de trabalho
- Especificação
-
- Testes 192 de alto rendimento (reagentes e software)
- Padronizado em tecnologia Luminex amplamente estabelecida
- Resulta em um troca de um dia
- Sistemas Walkaway
- 4.5h por execução
- 0.5h tempo de prática
Software incluído
- Especificação
-
- Geração automática de relatórios
- Conectividade LIS
| Detalhes do produto | Especificação |
|---|---|
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Tipo de amostras |
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Fluxo de trabalho |
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Software incluído |
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