A1AT  Teste de genotipagem

A1AT Teste de genotipagem

As Sociedades Torácica/Respiratória Americana e Europeia (ATS/ERS) recomendam que todos os pacientes com doença pulmonar obstrutiva crónica (DPOC) sejam testados para DAAT, pois a DAAT permanece altamente subdiagnosticada. Teste a reação multiplex simultânea em um único poço.

Principais benefícios

Prático

Teste em alta produtividade com até 192 testes validados em saliva, amostra de sangue seco e amostras de sangue total.

Tecnologia inovadora

Teste com uma combinação de reagentes e de software, com base na inovadora tecnologia Luminex e receba relatórios automatizados.

14 variantes alélicas detectadas

Detecte 14 das variantes alélicas mais prevalentes associadas à DAAT.

Variante alélica

RefSeq: NM:0.01127701.1

Alelos associados*
Atividade proteica prevista

c.187C>T

Alelos associados*

PI*I

Atividade proteica prevista

Reduzida (leve)

c.194T>C

Alelos associados*

PI* M procida

Atividade proteica prevista

Reduzida (grave)

c.226_228delTTC

Alelos associados*

PI* M malton, PI* M palermo, PI* M nichinan

Atividade proteica prevista

Reduzida (grave)

c.230C>T

Alelos associados*

PI* S iiyama

Atividade proteica prevista

Reduzida (grave)

c.552delC

Alelos associados*

PI* Q0 granite falls

Atividade proteica prevista

Nenhum (nenhuma proteína)

c.646+1G>T

Alelos associados*

PI* Q0 oeste

Atividade proteica prevista

Nenhum (nenhuma proteína)

c.721A>T

Alelos associados*

PI* Q0 bellingham

Atividade proteica prevista

Nenhum (nenhuma proteína)

c.739C>T

Alelos associados*

PI* M procida

Atividade proteica prevista

Reduzida (leve)

c.839A>T

Alelos associados*

IP* F

Atividade proteica prevista

Reduzida (leve)

c.863A>T

Alelos associados*

PI* P lowell, PI* duarte, PI* Q0 Cardiff, PI* Y barcelona

Atividade proteica prevista

Reduzida (leve)

c.1.096G>A

Alelos associados*

PI*Z, PI* Z augsburgo

Atividade proteica prevista

Reduzida (grave)

c.1.130dupT

Alelos associados*

PI* Q0 Clayton, PI* Q0 ourem

Atividade proteica prevista

Nenhum (nenhuma proteína)

c.1.158dupC

Alelos associados*

PI* Q0 Clayton PI* Q0 saarbruecken

Atividade proteica prevista

Nenhum (nenhuma proteína)

c.1.178C>T

Alelos associados*

PI* M heerlen

Atividade proteica prevista

Nenhum (nenhuma proteína)

*O alelo associado mais frequente é destacado.

Variante alélica Alelos associados* Atividade proteica prevista

RefSeq: NM:0.01127701.1

c.187C>T

PI*I

Reduzida (leve)

c.194T>C

PI* M procida

Reduzida (grave)

c.226_228delTTC

PI* M malton, PI* M palermo, PI* M nichinan

Reduzida (grave)

c.230C>T

PI* S iiyama

Reduzida (grave)

c.552delC

PI* Q0 granite falls

Nenhum (nenhuma proteína)

c.646+1G>T

PI* Q0 oeste

Nenhum (nenhuma proteína)

c.721A>T

PI* Q0 bellingham

Nenhum (nenhuma proteína)

c.739C>T

PI* M procida

Reduzida (leve)

c.839A>T

IP* F

Reduzida (leve)

c.863A>T

PI* P lowell, PI* duarte, PI* Q0 Cardiff, PI* Y barcelona

Reduzida (leve)

c.1.096G>A

PI*Z, PI* Z augsburgo

Reduzida (grave)

c.1.130dupT

PI* Q0 Clayton, PI* Q0 ourem

Nenhum (nenhuma proteína)

c.1.158dupC

PI* Q0 Clayton PI* Q0 saarbruecken

Nenhum (nenhuma proteína)

c.1.178C>T

PI* M heerlen

Nenhum (nenhuma proteína)

Especificações do produto

A1AT Teste de genotipagem

Detalhes do produto

Tipo de amostras

Especificação
  • Amostras não invasivas
  • Saliva
  • Sangue total
  • Mancha de sangue seco (Dry Blood Spot, DBS)
  • DNA genômico

Fluxo de trabalho

Especificação
  • Testes 192 de alto rendimento (reagentes e software)
  • Padronizado em tecnologia Luminex amplamente estabelecida
  • Resulta em um troca de um dia
  • Sistemas Walkaway
  • 4.5h por execução
  • 0.5h tempo de prática

Software incluído

Especificação
  • Geração automática de relatórios
  • Conectividade LIS
Detalhes do produto Especificação

Tipo de amostras

  • Amostras não invasivas
  • Saliva
  • Sangue total
  • Mancha de sangue seco (Dry Blood Spot, DBS)
  • DNA genômico

Fluxo de trabalho

  • Testes 192 de alto rendimento (reagentes e software)
  • Padronizado em tecnologia Luminex amplamente estabelecida
  • Resulta em um troca de um dia
  • Sistemas Walkaway
  • 4.5h por execução
  • 0.5h tempo de prática

Software incluído

  • Geração automática de relatórios
  • Conectividade LIS