Autoimmunità

Altre malattie autoimmuni

Altre malattie autoimmuni

Le malattie autoimmuni si manifestano quando il sistema immunitario attacca se stesso per sbaglio. Colpiscono il 3,5% della popolazione e includono malattie comuni (ad es. diabete di tipo 1, artrite reumatoide e psoriasi) e malattie molto rare (ad es. la sindrome di Goodpasture). Sebbene la causa delle malattie autoimmuni non sia del tutto certa, si ritiene che la suscettibilità genetica e i fattori ambientali (ad es. dieta, esposizione a sostanze chimiche tossiche o a metalli, e infezioni) rivestano un ruolo chiave nello sviluppo di queste malattie.¹ Recentemente, anche la carenza di vitamina D è stata associata a varie malattie autoimmuni.² Questo articolo esaminerà i sintomi, i trattamenti e altri fattori importanti per una serie di malattie autoimmuni. 
 

Altre malattie autoimmuni

Vitamina D e malattie autoimmuni

Livelli adeguati di vitamina D sono associati al benessere generale. La vitamina D si assume attraverso gli alimenti (vitamina D2 o ergocalciferolo) o viene sintetizzata nella pelle in risposta all’esposizione alla luce solare (vitamina D3 o colecalciferolo). Le vitamine D2 e D3 sono forme inattive della vitamina D, che vengono convertite nella forma attiva calcitriolo mediante un processo in due fasi che avviene nel fegato e nei reni. Il calcitriolo svolge un ruolo importante nella regolazione dei livelli di calcio e fosforo nell’organismo e nel mantenimento di ossa sane.³
 
La vitamina D può interessare diversi tipi di tessuti, sopprimendo la crescita cellulare, regolando la morte cellulare e controllando l’attività delle cellule che trasportano i recettori della vitamina D (ad es. tiroide, tratto riproduttivo e sistema immunitario).⁴ La vitamina D può modulare l’immunità sia innata (naturale) sia adattativa (acquisita) e la carenza di vitamina D si osserva spesso nei pazienti con malattie autoimmuni, sebbene non tutti i soggetti con carenza di vitamina D sviluppino malattie autoimmuni. La carenza di vitamina D è un fattore di rischio solo per i soggetti suscettibili alle malattie autoimmuni come diabete di tipo 1, sclerosi multipla (SM), artrite reumatoide e lupus eritematoso sistemico (LES). La carenza di vitamina D può anche influire sui sintomi e sulla gravità di queste malattie.⁴

Sindrome di Sjögren

La sindrome di Sjögren è una malattia autoimmune infiammatoria complessa che causa secchezza di bocca e occhi, in quanto le ghiandole preposte alla produzione di questi liquidi vengono danneggiate dall’attacco del sistema immunitario. Altri sintomi includono secchezza cutanea, nasale e vaginale, gonfiore delle ghiandole salivari, dolore muscoloscheletrico, affaticamento e disfunzione degli organi (ad es. reni e apparato gastrointestinale). Nove casi su 10 di sindrome di Sjögren si verificano nelle donne.⁵ I trattamenti per alleviare i sintomi e prevenire le complicanze includono lacrime artificiali per la secchezza oculare, buona igiene orale e sostituti della saliva per la secchezza delle fauci, corticosteroidi e idrossiclorochina per l’artrite e infine agenti biologici (ad es. anticorpi monoclonali) per i sintomi infiammatori gravi.⁶

Tiroidite di Hashimoto

La tiroidite di Hashimoto è una malattia autoimmune nella quale la tiroide viene gradualmente distrutta. È la causa più comune di ipotiroidismo (la tiroide non è in grado di produrre una quantità sufficiente di ormone tiroideo) negli Stati Uniti e nelle regioni del mondo nelle quali l’assunzione di iodio è inadeguata. I sintomi precoci includono stitichezza, affaticamento, pelle secca e aumento di peso, che possono essere seguiti da intolleranza al freddo, ridotta sudorazione e sintomi da pressione nel collo dovuti al gozzo (ingrossamento anomalo della tiroide; ad es. voce rauca). Non esiste una cura per la tiroidite di Hashimoto. La terapia sostitutiva dell’ormone tiroideo, di solito mediante levotiroxina sodica per via orale, è il trattamento standard per l’ipotiroidismo.⁷

Malattia di Graves

La malattia di Graves colpisce principalmente la tiroide e può interessare numerosi altri organi, compresi occhi e pelle.⁸ È la causa più comune di ipertiroidismo (la tiroide produce una quantità eccessiva di ormone tiroideo). Il sistema immunitario dell’organismo viene indotto a mirare ai recettori sulla tiroide, causando ipertiroidismo. La ricerca suggerisce che la malattia di Graves possa essere provocata da una combinazione di fattori genetici e ambientali. È causata dall’immunoglobulina tireostimolante, che si lega ai recettori dell’ormone tireostimolante sulla membrana cellulare tiroidea e stimola la sintesi dell’ormone tiroideo e la crescita della tiroide, causando ipertiroidismo e gozzo. I pazienti più giovani possono manifestare intolleranza al calore, sudorazione, affaticamento, perdita di peso e gozzo. La popolazione anziana può presentare sintomi aspecifici come affaticamento, perdita di peso e fibrillazione atriale (battito cardiaco irregolare). Il trattamento consiste nel ridurre la secrezione dell’ormone tiroideo mediante farmaci antitiroidei, iodio radioattivo oppure tiroidectomia totale o parziale (asportazione della tiroide).⁸
 

Malattia di Graves

Porpora trombocitopenica idiopatica (ITP)

La porpora trombocitopenica idiopatica è un disturbo immunitario nel quale il sangue non coagula normalmente. L’ITP di solito si verifica quando il sistema immunitario attacca e distrugge per sbaglio le piastrine. Pertanto, vi sono poche piastrine nel sangue (trombocitopenia; conta piastrinica <1,0,000/μl) a causa della distruzione delle piastrine e della compromissione della produzione delle stesse, con conseguente aumento del rischio di sanguinamento.¹¹⁻¹² I sintomi possono includere formazione di lividi, sanguinamento dal naso o dalla bocca, sanguinamento nella pelle (macchie rossastre-violacee di aspetto simile a un’eruzione cutanea) e mestruazioni anormalmente abbondanti. Il trattamento viene iniziato quando si verifica un sanguinamento significativo. I corticosteroidi (ad es. il prednisone), le immunoglobuline per via endovenosa (IVIG) e le immunoglobuline anti-D (nei pazienti con un gruppo sanguigno Rh-positivo) sono le prime opzioni terapeutiche per il rapido ripristino della conta piastrinica.¹²⁻¹³

Malattia di Addison (AD)

La malattia di Addison (chiamata anche insufficienza surrenalica primaria) è una condizione non comune che si verifica quando l’organismo non produce abbastanza cortisolo e aldosterone (ormoni). Deriva da un danno agli strati più esterni della ghiandola surrenale (corteccia surrenale). La maggior parte dei casi di malattia di Addison deriva da un problema alle ghiandole surrenali stesse (insufficienza surrenalica primaria). La malattia autoimmune è responsabile del 70% dei casi di malattia di Addison. Questo si verifica quando il sistema immunitario dell’organismo attacca per sbaglio le ghiandole surrenali. L’AD colpisce 40,60 persone/milione e si manifesta in numero uguale negli uomini e nelle donne.¹⁰ I sintomi includono affaticamento, anomalie gastrointestinali (ad es. nausea e vomito), alterazioni del colore della pelle, pressione sanguigna bassa (ipotensione), disidratazione e depressione. Viene trattata sostituendo gli ormoni mancanti: il cortisolo viene sostituito dal farmaco idrocortisone e l’aldosterone viene sostituito dal farmaco fludrocortisone.¹⁰ ¹⁴

Polimiosite (PM)

La PM è un’infiammazione cronica dei muscoli (miopatia infiammatoria) che causa debolezza muscolare progressiva e colpisce principalmente spalle, parte superiore delle braccia, bacino e cosce. Alla fine, diventa difficile sollevare le braccia, alzarsi da una sedia o salire i gradini. Se sono colpiti i muscoli del collo e della gola, può causare difficoltà di deglutizione e provocare alterazioni della voce.¹⁰ Nella maggior parte dei casi, la causa di una miopatia infiammatoria come la polimiosite (PM) non è chiara. Il sistema immunitario dell’organismo attacca i propri muscoli e danneggia il tessuto muscolare in un processo autoimmune. I virus possono essere un fattore scatenante della miosite autoimmune. È più comune negli adulti di 45,60 anni di età, si manifesta due volte più spesso nelle donne rispetto agli uomini ed è più comune negli afroamericani che nei caucasici. La PM viene trattata con corticosteroidi (ad es. prednisone), farmaci immunosoppressori (ad es. metotrexato e azatioprina), ormone adrenocorticotropo sintetico e IVIG.¹⁰

Dermatomiosite (DM)

La DM è un’infiammazione cronica dei muscoli (miopatia infiammatoria) che causa debolezza muscolare ed eruzione cutanea.¹⁰ Il sistema immunitario dell’organismo si rivolta contro i propri muscoli e danneggia il tessuto muscolare. Nella maggior parte dei casi, la causa di una miopatia infiammatoria non è chiara. Nella dermatomiosite, le cellule attaccano i piccoli vasi sanguigni che irrorano i muscoli e la pelle. Il sintomo principale è la debolezza muscolare che colpisce anche, cosce, spalle, parte superiore delle braccia e collo. La debolezza muscolare e la perdita muscolare (atrofia) progrediscono nel tempo e alla fine causano difficoltà nel camminare, sollevare le braccia, salire i gradini o vestirsi. Può anche comparire un’eruzione cutanea di colore rossastro-viola/lilla sulle palpebre superiori (palpebre eliotrope), attraverso le guance e il ponte del naso (eruzione cutanea “a farfalla”), sulla fronte e sul cuoio capelluto. Colpisce circa 10 persone su un milione e si verifica due volte più spesso nelle donne rispetto agli uomini. La DM viene trattata con corticosteroidi (in particolare il prednisone), farmaci immunosoppressori (ad es. metotrexato e azatioprina) e farmaci antimalarici (ad es. idrossiclorochina).¹⁰

Sclerosi multipla (SM)

La SM è una malattia infiammatoria cronica del sistema nervoso centrale (SNC; cervello, midollo spinale e nervi ottici) che influisce su movimento, sensibilità e funzioni corporee. Nella SM, il sistema immunitario attacca per sbaglio lo strato protettivo intorno alle cellule nervose (guaina mielinica) nel cervello, nel midollo spinale e nei nervi ottici. La guaina mielinica è importante anche per la trasmissione degli impulsi elettrici nervosi e la cicatrizzazione della guaina (sclerosi) rallenta o blocca i messaggi provenienti dal cervello, causando problemi di vista, equilibrio, controllo muscolare e altre funzioni corporee di base. Poiché non esiste una cura per la SM, il trattamento con farmaci modificanti la malattia (ad es., beta-interferoni e immunosoppressori) aiuta a ridurre i sintomi e a prevenire danni irreversibili al SNC. Anche fisioterapia, logopedia e terapia occupazionale, esercizio fisico, riposo e alimentazione sana possono aiutare ad alleviare i sintomi.¹⁵⁻¹⁶

Sarcoidosi

La sarcoidosi è una malattia infiammatoria cronica che provoca la crescita di piccole raccolte di cellule infiammatorie (granulomi) in qualsiasi parte del corpo, in particolare nei polmoni e nei linfonodi. Possono essere interessati anche altri organi (ad es. occhi, pelle, sistema nervoso e cuore). I sintomi possono variare a seconda degli organi colpiti, con febbre, perdita di peso non intenzionale e affaticamento, che è probabile si verifichino in circa un terzo dei pazienti, e respiro affannoso, tosse secca e dolore toracico in circa la metà di tutti i pazienti. La sarcoidosi può essere trattata con corticosteroidi (ad es. prednisone), immunosoppressori (ad es. metotrexato, azatioprina e leflunomide) e agenti biologici (ad es. anticorpi monoclonali).¹⁷

Materiali scientifici

Vitamin D and Autoimmune Diseases. Dr. Abumohor

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