14 varianti alleliche rilevate
Rileva 14 delle varianti alleliche più prevalenti associate all’AATD.
Diagnostica clinica
Test di genotipizzazione A1AT
Ideato per rilevare simultaneamente 14 delle varianti alleliche più prevalenti associate al deficit di alpha-1 antitripsina.
Test di genotipizzazione A1AT
Le società americane ed europee per lo studio delle malattie toraciche/respiratorie (ATS/ERS) raccomandano che tutti i pazienti affetti da broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO) siano sottoposti al test per il deficit di alfa 1-antitripsina (AATD), dato che l’AATD rimane ampiamente sottodiagnosticata. Testa la reazione multiplex simultanea in un singolo pozzetto.
Vantaggi principali
Comodo
Prova una produttività elevata con un massimo di 1,2 test convalidati su campioni di saliva, goccia di sangue secco e sangue intero.
Tecnologia innovativa
Analizza con una combinazione di reagenti e software basati su una tecnologia Luminex innovativa e ottieni referti automatizzati.
Variante allelica
RefSeq: NM:00,127701.1
- Alleli associati*
- Attività proteica prevista
c.1,7C>T
- Alleli associati*
-
PI*I
- Attività proteica prevista
-
Ridotta (lieve)
c.1,4T>C
- Alleli associati*
-
PI* M procida
- Attività proteica prevista
-
Ridotta (grave)
c.2,6_2,8delTTC
- Alleli associati*
-
PI* M malton, PI* M palermo, PI* M nichinan
- Attività proteica prevista
-
Ridotta (grave)
c.2,0C>T
- Alleli associati*
-
PI* S iiyama
- Attività proteica prevista
-
Ridotta (grave)
c.5,2delC
- Alleli associati*
-
PI* Q0 granite falls
- Attività proteica prevista
-
Nessuna (nessuna proteina)
c.6,6+1G>T
- Alleli associati*
-
PI* Q0 west
- Attività proteica prevista
-
Nessuna (nessuna proteina)
c.7,1A>T
- Alleli associati*
-
PI* Q0 bellingham
- Attività proteica prevista
-
Nessuna (nessuna proteina)
c.7,9C>T
- Alleli associati*
-
PI* M procida
- Attività proteica prevista
-
Ridotta (lieve)
c.8,9A>T
- Alleli associati*
-
PI* F
- Attività proteica prevista
-
Ridotta (lieve)
c.8,3A>T
- Alleli associati*
-
PI* P lowell, PI* duarte, PI* Q0 Cardiff, PI* Y barcelona
- Attività proteica prevista
-
Ridotta (lieve)
c.10,6G>A
- Alleli associati*
-
PI*Z, PI* Z augsburg
- Attività proteica prevista
-
Ridotta (grave)
c.11,0dupT
- Alleli associati*
-
PI* Q0 Clayton, PI* Q0 ourem
- Attività proteica prevista
-
Nessuna (nessuna proteina)
c.11,8dupC
- Alleli associati*
-
PI* Q0 Clayton PI* Q0 saarbruecken
- Attività proteica prevista
-
Nessuna (nessuna proteina)
c.11,8C>T
- Alleli associati*
-
PI* M heerlen
- Attività proteica prevista
-
Nessuna (nessuna proteina)
| Variante allelica | Alleli associati* | Attività proteica prevista |
|---|---|---|
|
RefSeq: NM:00,127701.1 |
||
|
c.1,7C>T |
PI*I |
Ridotta (lieve) |
|
c.1,4T>C |
PI* M procida |
Ridotta (grave) |
|
c.2,6_2,8delTTC |
PI* M malton, PI* M palermo, PI* M nichinan |
Ridotta (grave) |
|
c.2,0C>T |
PI* S iiyama |
Ridotta (grave) |
|
c.5,2delC |
PI* Q0 granite falls |
Nessuna (nessuna proteina) |
|
c.6,6+1G>T |
PI* Q0 west |
Nessuna (nessuna proteina) |
|
c.7,1A>T |
PI* Q0 bellingham |
Nessuna (nessuna proteina) |
|
c.7,9C>T |
PI* M procida |
Ridotta (lieve) |
|
c.8,9A>T |
PI* F |
Ridotta (lieve) |
|
c.8,3A>T |
PI* P lowell, PI* duarte, PI* Q0 Cardiff, PI* Y barcelona |
Ridotta (lieve) |
|
c.10,6G>A |
PI*Z, PI* Z augsburg |
Ridotta (grave) |
|
c.11,0dupT |
PI* Q0 Clayton, PI* Q0 ourem |
Nessuna (nessuna proteina) |
|
c.11,8dupC |
PI* Q0 Clayton PI* Q0 saarbruecken |
Nessuna (nessuna proteina) |
|
c.11,8C>T |
PI* M heerlen |
Nessuna (nessuna proteina) |
Specifiche del prodotto
Test di genotipizzazione A1AT
Dettagli del prodotto
Tipo di campioni
- Specifiche
-
- Campioni non invasivi
- Saliva
- Sangue intero
- Goccia di sangue secco (DBS)
- DNA genomico
Flusso di lavoro
- Specifiche
-
- Alta produttività, 1,2 test (reagenti e software)
- Standardizzato sulla tecnologia Luminex ampiamente consolidata
- Risultati in un turno di 1 giorno
- Sistemi che funzionano in assenza di personale
- 4,5h per ciclo
- 0,5h tempo di lavoro manuale
Software incluso
- Specifiche
-
- Generazione automatica dei referti
- Connettività al LIS
| Dettagli del prodotto | Specifiche |
|---|---|
|
Tipo di campioni |
|
|
Flusso di lavoro |
|
|
Software incluso |
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