14 allelische Varianten nachgewiesen
Weisen Sie 14 der häufigsten allelischen Varianten im Zusammenhang mit AATD nach.
Klinische Diagnostik
A1AT Genotypisierungstest
Für den Nachweis von 14 der häufigsten allelischen Varianten im Zusammenhang mit alpha-1-Antitrypsin-Mangel konzipiert.
A1AT Genotypisierungstest
Die Amerikanische und die Europäische Gesellschaft für Thorax- und Atemwegserkrankungen (American und die European Thoracic/Respiratory Societies [ATS/ERS]) empfehlen, dass alle Patienten mit chronisch obstruktiver Lungenkrankheit (COPD) auf AATD getestet werden, da AATD nach wie vor stark unterdiagnostiziert ist. Testen Sie auf gleichzeitige simultane Multiplex-Reaktion in nur einer einzelnen Vertiefung.
Hauptvorteile
Praktisch
Testen Sie einen hohen Durchsatz mit bis zu 192 Tests, die für Speichel-, Trockenblut- und Vollblutproben validiert wurden.
Innovative Technologie
Testen Sie mit einer Kombination aus Reagenzien und Software auf Grundlage der innovativen Luminex-Technologie und erhalten Sie automatische Berichte.
Allelische Variante
RefSeq: NM:001127701.1
- Assoziierte Allelen*
- Vorhergesagte Proteinaktivität
c.187C>T
- Assoziierte Allelen*
-
PI*I
- Vorhergesagte Proteinaktivität
-
Reduziert (leicht)
c.194T>C
- Assoziierte Allelen*
-
PI* M. procida
- Vorhergesagte Proteinaktivität
-
Vermindert (schwer)
c.226_228delTTC
- Assoziierte Allelen*
-
PI* M. malton, PI* M. palermo, PI* M. nichinan
- Vorhergesagte Proteinaktivität
-
Vermindert (schwer)
c.230C>T
- Assoziierte Allelen*
-
PI* S. iiyama
- Vorhergesagte Proteinaktivität
-
Vermindert (schwer)
c.552delC
- Assoziierte Allelen*
-
PI* Q0 granite falls
- Vorhergesagte Proteinaktivität
-
Keine (kein Protein)
c.646+1G>T
- Assoziierte Allelen*
-
PI* Q0 west
- Vorhergesagte Proteinaktivität
-
Keine (kein Protein)
c.721A>T
- Assoziierte Allelen*
-
PI* Q0 bellingham
- Vorhergesagte Proteinaktivität
-
Keine (kein Protein)
c.739C>T
- Assoziierte Allelen*
-
PI* M. procida
- Vorhergesagte Proteinaktivität
-
Reduziert (leicht)
c.839A>T
- Assoziierte Allelen*
-
PI* F
- Vorhergesagte Proteinaktivität
-
Reduziert (leicht)
c.863A>T
- Assoziierte Allelen*
-
PI* P lowell, PI* duarte, PI* Q0 Cardiff, PI* Y barcelona
- Vorhergesagte Proteinaktivität
-
Reduziert (leicht)
c.1096G>A
- Assoziierte Allelen*
-
PI*Z, PI* Z. augsburg
- Vorhergesagte Proteinaktivität
-
Vermindert (schwer)
c.1130dupT
- Assoziierte Allelen*
-
PI* Q0 Clayton, PI* Q0 ourem
- Vorhergesagte Proteinaktivität
-
Keine (kein Protein)
c.1158dupC
- Assoziierte Allelen*
-
PI* Q0 Clayton PI* Q0 saarbruecken
- Vorhergesagte Proteinaktivität
-
Keine (kein Protein)
c.1178C>T
- Assoziierte Allelen*
-
PI* M. heerlen
- Vorhergesagte Proteinaktivität
-
Keine (kein Protein)
| Allelische Variante | Assoziierte Allelen* | Vorhergesagte Proteinaktivität |
|---|---|---|
|
RefSeq: NM:001127701.1 |
||
|
c.187C>T |
PI*I |
Reduziert (leicht) |
|
c.194T>C |
PI* M. procida |
Vermindert (schwer) |
|
c.226_228delTTC |
PI* M. malton, PI* M. palermo, PI* M. nichinan |
Vermindert (schwer) |
|
c.230C>T |
PI* S. iiyama |
Vermindert (schwer) |
|
c.552delC |
PI* Q0 granite falls |
Keine (kein Protein) |
|
c.646+1G>T |
PI* Q0 west |
Keine (kein Protein) |
|
c.721A>T |
PI* Q0 bellingham |
Keine (kein Protein) |
|
c.739C>T |
PI* M. procida |
Reduziert (leicht) |
|
c.839A>T |
PI* F |
Reduziert (leicht) |
|
c.863A>T |
PI* P lowell, PI* duarte, PI* Q0 Cardiff, PI* Y barcelona |
Reduziert (leicht) |
|
c.1096G>A |
PI*Z, PI* Z. augsburg |
Vermindert (schwer) |
|
c.1130dupT |
PI* Q0 Clayton, PI* Q0 ourem |
Keine (kein Protein) |
|
c.1158dupC |
PI* Q0 Clayton PI* Q0 saarbruecken |
Keine (kein Protein) |
|
c.1178C>T |
PI* M. heerlen |
Keine (kein Protein) |
Produktspezifikationen
A1AT Genotypisierungstest
Produktdetails
Art der Proben
- Spezifikationen
-
- Nichtinvasive Proben
- Speichel
- Vollblut
- Trockenblutfleck (DBS)
- Genomische DNA
Workflow
- Spezifikationen
-
- 192 Tests mit hohem Durchsatz (Reagenzien und Software)
- Standardisiert auf weit verbreiteter Luminex-Technologie
- Ergebnisse in 1 Tagesschicht
- „Walkaway“-Systeme
- 4.5h pro Durchlauf
- 0.5hHands-on-Zeit
Software enthalten
- Spezifikationen
-
- Automatische Erstellung von Berichten
- LIS-Konnektivität
| Produktdetails | Spezifikationen |
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Art der Proben |
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Workflow |
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Software enthalten |
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