A1AT Genotypisierungstest

A1AT Genotypisierungstest

Die Amerikanische und die Europäische Gesellschaft für Thorax- und Atemwegserkrankungen (American und die European Thoracic/Respiratory Societies [ATS/ERS]) empfehlen, dass alle Patienten mit chronisch obstruktiver Lungenkrankheit (COPD) auf AATD getestet werden, da AATD nach wie vor stark unterdiagnostiziert ist. Testen Sie auf gleichzeitige simultane Multiplex-Reaktion in nur einer einzelnen Vertiefung.

Hauptvorteile

Praktisch

Testen Sie einen hohen Durchsatz mit bis zu 192 Tests, die für Speichel-, Trockenblut- und Vollblutproben validiert wurden.

Innovative Technologie

Testen Sie mit einer Kombination aus Reagenzien und Software auf Grundlage der innovativen Luminex-Technologie und erhalten Sie automatische Berichte.

14 allelische Varianten nachgewiesen

Weisen Sie 14 der häufigsten allelischen Varianten im Zusammenhang mit AATD nach.

Allelische Variante

RefSeq: NM:001127701.1

Assoziierte Allelen*
Vorhergesagte Proteinaktivität

c.187C>T

Assoziierte Allelen*

PI*I

Vorhergesagte Proteinaktivität

Reduziert (leicht)

c.194T>C

Assoziierte Allelen*

PI* M. procida

Vorhergesagte Proteinaktivität

Vermindert (schwer)

c.226_228delTTC

Assoziierte Allelen*

PI* M. malton, PI* M. palermo, PI* M. nichinan

Vorhergesagte Proteinaktivität

Vermindert (schwer)

c.230C>T

Assoziierte Allelen*

PI* S. iiyama

Vorhergesagte Proteinaktivität

Vermindert (schwer)

c.552delC

Assoziierte Allelen*

PI* Q0 granite falls

Vorhergesagte Proteinaktivität

Keine (kein Protein)

c.646+1G>T

Assoziierte Allelen*

PI* Q0 west

Vorhergesagte Proteinaktivität

Keine (kein Protein)

c.721A>T

Assoziierte Allelen*

PI* Q0 bellingham

Vorhergesagte Proteinaktivität

Keine (kein Protein)

c.739C>T

Assoziierte Allelen*

PI* M. procida

Vorhergesagte Proteinaktivität

Reduziert (leicht)

c.839A>T

Assoziierte Allelen*

PI* F

Vorhergesagte Proteinaktivität

Reduziert (leicht)

c.863A>T

Assoziierte Allelen*

PI* P lowell, PI* duarte, PI* Q0 Cardiff, PI* Y barcelona

Vorhergesagte Proteinaktivität

Reduziert (leicht)

c.1096G>A

Assoziierte Allelen*

PI*Z, PI* Z. augsburg

Vorhergesagte Proteinaktivität

Vermindert (schwer)

c.1130dupT

Assoziierte Allelen*

PI* Q0 Clayton, PI* Q0 ourem

Vorhergesagte Proteinaktivität

Keine (kein Protein)

c.1158dupC

Assoziierte Allelen*

PI* Q0 Clayton PI* Q0 saarbruecken

Vorhergesagte Proteinaktivität

Keine (kein Protein)

c.1178C>T

Assoziierte Allelen*

PI* M. heerlen

Vorhergesagte Proteinaktivität

Keine (kein Protein)

*Das am häufigsten assoziierte Allel ist hervorgehoben.

Allelische Variante Assoziierte Allelen* Vorhergesagte Proteinaktivität

RefSeq: NM:001127701.1

c.187C>T

PI*I

Reduziert (leicht)

c.194T>C

PI* M. procida

Vermindert (schwer)

c.226_228delTTC

PI* M. malton, PI* M. palermo, PI* M. nichinan

Vermindert (schwer)

c.230C>T

PI* S. iiyama

Vermindert (schwer)

c.552delC

PI* Q0 granite falls

Keine (kein Protein)

c.646+1G>T

PI* Q0 west

Keine (kein Protein)

c.721A>T

PI* Q0 bellingham

Keine (kein Protein)

c.739C>T

PI* M. procida

Reduziert (leicht)

c.839A>T

PI* F

Reduziert (leicht)

c.863A>T

PI* P lowell, PI* duarte, PI* Q0 Cardiff, PI* Y barcelona

Reduziert (leicht)

c.1096G>A

PI*Z, PI* Z. augsburg

Vermindert (schwer)

c.1130dupT

PI* Q0 Clayton, PI* Q0 ourem

Keine (kein Protein)

c.1158dupC

PI* Q0 Clayton PI* Q0 saarbruecken

Keine (kein Protein)

c.1178C>T

PI* M. heerlen

Keine (kein Protein)

Produktspezifikationen

A1AT Genotypisierungstest

Produktdetails

Art der Proben

Spezifikationen
  • Nichtinvasive Proben
  • Speichel
  • Vollblut
  • Trockenblutfleck (DBS)
  • Genomische DNA

Workflow

Spezifikationen
  • 192 Tests mit hohem Durchsatz (Reagenzien und Software)
  • Standardisiert auf weit verbreiteter Luminex-Technologie
  • Ergebnisse in 1 Tagesschicht
  • „Walkaway“-Systeme
  • 4.5h pro Durchlauf
  • 0.5hHands-on-Zeit

Software enthalten

Spezifikationen
  • Automatische Erstellung von Berichten
  • LIS-Konnektivität
Produktdetails Spezifikationen

Art der Proben

  • Nichtinvasive Proben
  • Speichel
  • Vollblut
  • Trockenblutfleck (DBS)
  • Genomische DNA

Workflow

  • 192 Tests mit hohem Durchsatz (Reagenzien und Software)
  • Standardisiert auf weit verbreiteter Luminex-Technologie
  • Ergebnisse in 1 Tagesschicht
  • „Walkaway“-Systeme
  • 4.5h pro Durchlauf
  • 0.5hHands-on-Zeit

Software enthalten

  • Automatische Erstellung von Berichten
  • LIS-Konnektivität