14 allelische Varianten nachgewiesen
Weisen Sie 14 der häufigsten allelischen Varianten im Zusammenhang mit AATD nach.
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INNOVATIVE DIAGNOSTIKLÖSUNGEN
Für den Nachweis von 14 der häufigsten allelischen Varianten im Zusammenhang mit alpha-1-Antitrypsin-Mangel konzipiert.
Die Amerikanische und die Europäische Gesellschaft für Thorax- und Atemwegserkrankungen (American und die European Thoracic/Respiratory Societies [ATS/ERS]) empfehlen, dass alle Patienten mit chronisch obstruktiver Lungenkrankheit (COPD) auf AATD getestet werden, da AATD nach wie vor stark unterdiagnostiziert ist. Testen Sie auf gleichzeitige simultane Multiplex-Reaktion in nur einer einzelnen Vertiefung.
Praktisch
Testen Sie einen hohen Durchsatz mit bis zu 192 Tests, die für Speichel-, Trockenblut- und Vollblutproben validiert wurden.
Innovative Technologie
Testen Sie mit einer Kombination aus Reagenzien und Software auf Grundlage der innovativen Luminex-Technologie und erhalten Sie automatische Berichte.
Weisen Sie 14 der häufigsten allelischen Varianten im Zusammenhang mit AATD nach.
RefSeq: NM:001127701.1
c.187C>T
PI*I
Reduziert (leicht)
c.194T>C
PI* M. procida
Vermindert (schwer)
c.226_228delTTC
PI* M. malton, PI* M. palermo, PI* M. nichinan
Vermindert (schwer)
c.230C>T
PI* S. iiyama
Vermindert (schwer)
c.552delC
PI* Q0 granite falls
Keine (kein Protein)
c.646+1G>T
PI* Q0 west
Keine (kein Protein)
c.721A>T
PI* Q0 bellingham
Keine (kein Protein)
c.739C>T
PI* M. procida
Reduziert (leicht)
c.839A>T
PI* F
Reduziert (leicht)
c.863A>T
PI* P lowell, PI* duarte, PI* Q0 Cardiff, PI* Y barcelona
Reduziert (leicht)
c.1096G>A
PI*Z, PI* Z. augsburg
Vermindert (schwer)
c.1130dupT
PI* Q0 Clayton, PI* Q0 ourem
Keine (kein Protein)
c.1158dupC
PI* Q0 Clayton PI* Q0 saarbruecken
Keine (kein Protein)
c.1178C>T
PI* M. heerlen
Keine (kein Protein)
Allelische Variante | Assoziierte Allelen* | Vorhergesagte Proteinaktivität |
---|---|---|
RefSeq: NM:001127701.1 |
||
c.187C>T |
PI*I |
Reduziert (leicht) |
c.194T>C |
PI* M. procida |
Vermindert (schwer) |
c.226_228delTTC |
PI* M. malton, PI* M. palermo, PI* M. nichinan |
Vermindert (schwer) |
c.230C>T |
PI* S. iiyama |
Vermindert (schwer) |
c.552delC |
PI* Q0 granite falls |
Keine (kein Protein) |
c.646+1G>T |
PI* Q0 west |
Keine (kein Protein) |
c.721A>T |
PI* Q0 bellingham |
Keine (kein Protein) |
c.739C>T |
PI* M. procida |
Reduziert (leicht) |
c.839A>T |
PI* F |
Reduziert (leicht) |
c.863A>T |
PI* P lowell, PI* duarte, PI* Q0 Cardiff, PI* Y barcelona |
Reduziert (leicht) |
c.1096G>A |
PI*Z, PI* Z. augsburg |
Vermindert (schwer) |
c.1130dupT |
PI* Q0 Clayton, PI* Q0 ourem |
Keine (kein Protein) |
c.1158dupC |
PI* Q0 Clayton PI* Q0 saarbruecken |
Keine (kein Protein) |
c.1178C>T |
PI* M. heerlen |
Keine (kein Protein) |
A1AT Genotypisierungstest
Art der Proben
Workflow
Software enthalten
Produktdetails | Spezifikationen |
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Art der Proben |
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Workflow |
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Software enthalten |
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